Definicja, etiopatogeneza, występowanie, objawy ...

kasii

Artrogrypoza (AMC - Arthrogryposis Multiplex Congenita) to wielomiejscowe wrodzone zesztywniające zwyrodnienie stawów - zespół objawiający się wrodzonymi, nie postępującymi zesztywnieniami stawów.

Pierwsze doniesienia o AMC pojawiły się w roku 1841.

Etiopatogeneza nie jest dotychczas wyjaśniona.
Dotychczasowe teorie sugerują wpływ:

- chorób układu nerwowego,

- chorób ukłądu mięśniowego,

- wrodzone patologie stawowe,

- ograniczenie przestrzeni wewnątrzmacicznej.

Częstość występowania określa się na 3 przypadki na 10000 żywo urodzonych dzieci

Podział nasilenia objawów AMC:

1.) dotyczy tylko stawów kończyn,

2.) dotyczy głównie rąk i stóp z objęciem w niewielkim stopniu stawów proksymalnych,

3.) wszystkich stawów kończyn wraz ze stawami ramiennymi i biodrowymi

Rozwój umysłowy i funkcje zmysłów są normalne!

4.) Zmiany jak wyżej oraz wady innych organów - powłok brzucha, pęcherza moczowego, kręgosłupa, głowa w różnych konfiguracjach,

5.) Znaczne deformacje dotyczą różnych stawów i kręgosłupa wraz z towarzyszącymi wadami rozwojowymi OUN (postać najcięższa).

Typowe objawy:
1.) kończyny cylindryczne, pozbawione rzeźby mięśniowej, brak fałdów skórnych,

2.) sztywność stawów,

3.) zwichnięcie stawów biodrowych, niekiedy także kolanowych,

4.) zaniki mięśniowe, brak całych grup mięśni,

5.) osłabienie odruchów ścięgnistych przy zachowanym czuciu powierzchownym.